Živim s hemofilijo - in tako tudi moj 12-letni sin

Tap. Tapnite. Tapnite. Ko so se starši Danielle Nance odzvali na trkanje vhodnih vrat, so bili šokirani, ko so videli ekipo, ki stoji pred njimi: Otroške zaščitne storitve.

Bilo je v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja in Danielle, takrat še dojenček, je iz vsakodnevnih dejavnosti razvil čudno količino modric. Njeni starši so bili sposobni prepričati CPS, da Danielle ne živi v nasilnem domu, ampak jim je bilo nerodno - in obupana razumeti, kaj je narobe z njihovim dojenčkom.

Ko je Danielle dopolnila 2 leti, je bila skrivnost končno razrešena: diagnosticirali so ji hemofilijo A, kar pomeni, da njeno telo nosi zelo malo beljakovin, imenovanih faktor VIII (osem), ki pomaga normalno strjevati kri, kar lahko povzroči prekomerno krvavitev in modrice tudi po manjši poškodbi, kot je nalet na kotiček mizo. Ne le, da je stanje izjemno redko - z le 20.000 primeri v ZDA -, ampak Danielle je eden izmed 30% bolnikov, ki nimajo hemofilije v družini, zato je novica presenetila.

Kako so leta minila, je Danielle rasla v nenehnih bolečinah. Nekoč je padec padalca na igrišču povzročil krvavitev v kolenskem sklepu, ki je trajala tedne, da se je zacelila. Včasih bi pritisk na poškodovano območje tako hudo poškodoval, da bi morala ostati doma iz šole.

Včasih je krvavitev pomenila, da jo je treba rešiti v bolnišnico na življenjsko zdravljenje. Ko je bila Danielle stara 4, je skočila z vrha pograd in si poškodovala gleženj. Kri se ji je zbrala pod kožo in v sklepu, kar je povzročilo močno oteklino.

Njeni starši so odkrito tri urno vozili do najbližje bolnišnice, kjer so ji dali injekcijo faktorja VIII. Zdravljenje ji je pomagalo ozdraviti gleženj, a v poznih 70. letih je bila tovrstna terapija veliko bolj tvegana kot danes in jo je okužila s hepatitisom C.

"Moja mama pravi, da sem porumenela in sem večinoma spala približno eno leto, kar so pogosti simptomi hepatitisa C," pravi Danielle, ki je danes stara 44 let. Po tej travmatični izkušnji so se njeni starši obotavljali, ali bi ji omogočili več zdravljenja.

"Otroci v soseščini bi krvavitev poimenovali grobo in me niso pustili igrati z njimi, kar je resnično vplivalo na mojo samozavest," pravi Danielle. "Skrbelo me je za svojo prihodnost, kot na primer, kako bi pritegnil uspešnega kolega? Zakaj bi radi bili z mano? Bom breme. "

Njeno zaupanje se je še naprej vrtelo navzdol v najstniška in zgodnja odrasla leta, v tem času pa se je Danielle spopadla z depresijo in na koncu opustila fakulteto. "Zdravniki so mi povedali, da je povprečna življenjska doba osebe s hemofilijo 30; bilo je osamljeno, ker nisem poznal nikogar drugega, ki bi imel hemofilijo, "pravi. "Moji starši so bili preveč sramežljivi, da bi razpravljali o tem, in interneta ni bilo, zato sem se odločil za nekaj zelo slabih odločitev."

Do preobrata Danielle je prišlo, ko je končala slabe odnose. Njen fant je takrat postal verbalno nasilen in nekega dne jo je udaril po roki. Težko. "Povzročil je to veliko modrico in bil je buden klic, da se moram z njim prekiniti," pravi.

Danielle se je pri 22 letih ponovno vpisala v šolo in začela prostovoljno delovati pri Nacionalni fundaciji za hemofilijo. "Prvič sem imela nekoga, ki je vedel za hemofilijo," pravi. "Šlo je od nečesa, česar se sramim do največje moči mojega življenja." Na medicinsko šolo je hodila študirat hematologijo in je zdaj je zdravstvena direktorica v zdravstvenem in wellness centru za krvavitve v Arizoni, kjer pomaga drugim, ki imajo takšna stanja njen.

Ko je Danielle prišla do svojih dvajsetih, se je odločila, da je pripravljena imeti otroke; vendar so ji nekateri zdravniki zaradi neznanih tveganj odsvetovali. Vedela je, da ima 50-odstotno možnost, da bo bolezen prenesla skupaj s svojim dojenčkom, vendar je bila odločena, da postane mati. S pomočjo svojega hematologa in visoko tveganega porodničarja je imela eno hčerko Sereno, ki je stara 16 let in je zdrava. Njen sin Isaac, ki je danes star 12 let, se je rodil tudi s hemofilijo.

"To ni največja stvar na svetu, vendar lahko živim z njo," pravi Isaac, ki svoje otroštvo opisuje kot normalno. To je v veliki meri posledica bistvenega izboljšanja zdravljenja v zadnjih štirih desetletjih. Med zdravljenjem ni več nevarnosti, da bi prišlo do resnih bolezni, kot sta hepatitis C ali HIV Na primer, ker je faktor beljakovin, potreben za injekcije, zdaj pripravljen v laboratoriju, ki ga ne dobimo prek človeka donatorji.

Danielle in Isaac morata še vedno živeti z omejitvami. Isaac ne more igrati športnih stikov, kot je nogomet. Danielle mora vzeti tabletko, kadar je menstruacija, da omeji krvavitev. Oba morata biti previdna pri jemanju nekaterih zdravil brez recepta, kot so ibuprofen, aspirin in naproksen, ki vse redčijo kri. Obe si morata dva do trikrat na teden doma narediti čas za intravenske injekcije faktorja strjevanja, da se prepreči odvečna krvavitev.

Na srečo je morda na obzorju zdravilo. Obstaja vrsta genske terapije, ki se je v kliničnih preskušanjih pokazala veliko. Znanstveniki se učijo, kako vstaviti gen ali popraviti pokvarjen gen v človekovo telo, kar mu bo omogočilo oz da začne naravno proizvajati ustrezno količino beljakovin v strjevanju, ki ji je manjkal v preteklost. In imenovano novo zdravilo na recept Hemlibra je odobrila FDA 16. novembra 2017. Zasnovan je za preprečevanje ali zmanjšanje pogostosti epizod krvavitve pri odraslih in otrocih s hemofilijo A z zaviralci faktorja VIII.

Ko Danielle pomisli na hudo trpljenje iz svojega otroštva in potem razmišlja o vsem tem znanstveni napredek, ki ga je v življenju videla v smislu zdravljenja hemofilije, je navdušen. Od vseh ljudi ve, kakšne izjemne razlike lahko naredijo v človekovem telesnem in duševnem zdravju. "Upanje je največ človeških čustev, ta sposobnost, da vidimo pretekle stvari, ki so žalostne, zastrašujoče ali boleče, in gledajo v prihodnost," pravi Danielle. "Pri hemofiliji imamo eno veliko upanje."