Uredniki Country Living izberejo vsak predstavljeni izdelek. Če kupite od povezave, bomo morda zaslužili provizijo. Več o nas.
Istega dne, ko je orkan Sandy jeseni 2012 zapeljal skozi New York City, sem moral dobiti kritični genetski test.
Bila sem zelo zgodaj v nosečnosti in pred kratkim me je visoko tvegana OBGYN opozorila, da imam več kot 20% možnosti, da bom umrla, če bom otroka rodila na porod. Nastala je katastrofalna serija občutljivih krvnih žil v mojem prebavnem traktu. Zaradi povečanega pretoka krvi v nosečnosti je obstajala možnost, da bom v teh devetih mesecih kadar koli krvavela. Medtem ko je moje stanje ogrožalo moje življenje, pa je tudi moj bodoči dojenček ogrožal prezgodnji porod in vse stiske, ki so pogosto povezane z njim.
Poleg tega sem bil nosilec redke genetske anomalije. Če mi bo uspelo roditi, obstaja 50-odstotna možnost, da bom ta gen prenesel na sina ali hčer.
Ampak bil sem tudi 37 let in nisem imel otrok. Kar se tiče mame, je bilo verjetno zdaj ali nikoli. Hotel sem poskusiti prenesti na termin. Kljub vsem tveganjem zase, mi je test morda rekel, da ima vsaj plod priložnost v normalnem življenju.
Leta 1996, ko sem bil star 21 let, je oče umrl močne smrti. Njegovo telo je, ko je umrl, prepredeno z gosto mlečno tekočino, imenovano limfocitni eksudat. Brez razloga, ki bi ga zdravniki takrat lahko sklepali, je iz limfnega sistema uhajal protein, ko je počasi stradal. Njegova grozna smrt je trajala štiri leta v bolnišnicah po državi in zunaj nje. Oteklina in pomanjkanje nege sta ga nagnila k uničujočim okužbam. Zdravniki so ga med raziskovalnimi postopki in neskončnimi testi testirali in trkali.
Toda šele ko je moja prabaka Joanie pokazala, da je stiskala staro zdravniško karto za svojega moža Nathana, ki je umrl leta 1961 kot 34-letnik, smo začeli ugotavljati, kaj se dogaja. Stric Nathan je bil brat moje babice, stric mojega očeta. Ko smo odprli lestvico, smo videli, da je stanje mojega očeta - vse od otekline do stradanja - popolnoma zrcalilo njegovo strico zdravstveno zgodovino.
Zgodba mojega očeta se je pridružila medicinski fakulteti s Harvarda, ki jo je vodila dr. Christine "Kricket" Seidman. Odkrili so, da je v skrivnostnih okoliščinah umrla tudi moja prababica, mama strica Nathana.
Ko je moj oče umrl leta 1996, je bilo še vedno zelo malo odgovorov na njegovo zdravniško skrivnost. Toda dr. Kricket, ko sem jo spoznal, je ostal pri našem primeru. Po letih prizadevnega raziskovanja - iskanju podobnih primerov v bolnišnicah in univerzah po vsem svetu - je verjela, da ima moja družina sirota. Z drugimi besedami, zdi se, da je pacientova nič (prva oseba, ki je nosila gen) živela le pet generacij ali 120 let prej. Za primerjavo: cistična fibroza - še ena genetska bolezen, ki jo najdemo na enem genu - je 2.625 generacij in stara 52.000 let. Fotografije moje prababice, ki je umrla v starosti 80 let, prikazujejo njene značilne otekle noge našega gena.
Dr Kricket je tudi verjel, da je gen na X-kromosomu temeljil na enem močnem kazalcu: Moški so ga poslabšali.
Zaenkrat smo si ogledali in občutili in so bili zdravi, vendar bi nas nenadoma potopili v poseben peklenski obroč, pričakovali smo resnično možnost a grozno in počasno smrtjo, hkrati pa se sprašujemo, ali bi morali imeti otroke, če bi jih kaj podredili podobno.
Ko so leta 2003 dr. Kricket in njena ekipa preslikali naš gen, je bila moja sestra Hilary navdušena. Z otroki si je vedno predstavljala sebe. Toda, ko je preživela očetovo bolezen in smrt, si ni mogla predstavljati, da bi gen prenesla na svoje otroke. Samo leto je minilo, odkar je naša babica opazila, kako je njen sin, naš stric Norman, umrl v starosti 54 let, gena, ki mu ga je nenamerno prenesla. Hilary in jaz sva vedela, da imava gen. Naša odgovornost, da naredimo vse, kar lahko, da zaščitimo bodoče otroke, je bila ogromna.
Do takrat je bila na voljo revolucionarna tehnologija. Omogočila nam je priložnost, da s tradicionalnim IVF in postopkom, imenovanim PGD (pred implantacijsko genetsko diagnozo), izberemo oplojeno jajčece, ki ne nosi našega gena. Pomenilo je, da bomo lahko namerno odstranili svoj uničevalni gen. Ponudili so nam priložnost, da odpravimo gensko nadlogo, ki je, kot so nam povedali, lahko postala naslednja cistična fibroza ali srpastocelična anemija na svetu. Lahko bi gojili svoje družine in ne bi občutili ogromnega bremena, da bi prebivalstvo sveta uničevalo z uničujočim genom. Nekateri menijo, da je ta tehnologija sporna. V veliki meri se pojavljajo pomisleki, ali ga bodo ljudje uporabili za izbiro za ali proti določenim spolom ali celo, ko znanost napreduje, osebnostne lastnosti.
Toda tako ali tako sem pogrešal to barko. Moja nosečnost - na mojo grozo - je bila nenačrtovana.
Potem ko sem ugotovil, da sem noseča, sem takoj predvidel test, imenovan CVS - horionski villussampling. Le pet krat pozneje se CVS, v katerem zdravniki odvzamejo celice iz vsadljene posteljice, šteje za zastarelo. Danes zdravniki zahtevajo samo krvni test, da bi preverili večino genetskih nepravilnosti. Toda že leta 2012 je bil to standardni postopek za tiste, ki jim grozi genska nepravilnost.
CVS je bil odpovedan zaradi Sandy. In nisem mogel preložiti svojega imenovanja na NYU; bolnišnico je orkan močno prizadel. Prav tako nisem mogel najti sestanka kjer koli v mestu, sem odkril. Poklicala sem okrog, vendar sem ugotovila, da bom morala pospešiti svoje zdravnike, da bom pospešila postopek. Kopital sem ga v začasni ordinaciji svojega zdravnika po mestu, da sem izvedel, da bom lahko pred dnevi dobil, kar sem potreboval. Počutil sem se panično. Ni bilo možnosti, da bi rodila otroka, če nosi gen.
Sedem dni sem živel z negotovostjo o novo oplojenem zarodku v sebi. Nisem videl, kako ali kdaj bom opravil test, in z velikimi težavami in težkim srcem sva se z možem strinjala, da bom končala nosečnost.
Potem ko se je moja sestra poročila, je vedela, da želi otroke. Leta 2006 sta se z možem odločila, da bosta opravila PGD in rodila zdrave dvojčke - hčerko in sina. Moja sestra je svojega sina imenovala po Billyju, po dedku, našem očetu. Z njim deli ljubezen do kitare, ljubezen do športa in ime. Na srečo moj ljubki nečak ne deli gena, ki ga je ubil.
Danes nobeden od 23 otrok v šesti generaciji, odkar je gen prvič mutiral, nima gena družine Linder. Če nam res uspe zaustaviti gen, so nam povedali, da bo to prvi primer PGD, ki bo odpravil gensko družinsko bolezen, hkrati pa še vedno nadaljeval družinsko pot.
Trdim zaradi zapletov našega gena, ki se bodo z leti zagotovo poslabšali. Doktor Kricket, ki še vedno preučuje naš primer, mi zagotavlja, da bomo našli odgovore in sčasoma verjetno tudi zdravilo. Verjamem ji, ker moram zjutraj vstati iz postelje. Cenim svojega moža in družino, ki sva si jo ustvarila z našima dvema psoma in našo družino staršev, sorojencev, nečakinj in nečakov ter prijateljev. Včasih me skrbi, da preveč vemo, potem pa se spomnim na bolečino neznanja. Svoje življenje imam rad vsak dan, vsaj deloma zahvaljujoč lekcijam, pridobljenim iz družinskega gena.
Joselin Linder je avtor memoarja Družinski gen: misija, da svojo smrtonosno dediščino spremenim v nadevno prihodnost, prihaja iz Ecco.
Od:ELLE US